Genen zijn stukjes DNA die de erfelijke eigenschappen van de mens bepalen. Het menselijk organisme bestaat dus uit een samenstelling van 20000 erfelijke eigenschappen die verdeeld liggen over 46 chromosomen.
In alle cellen van het menselijk lichaam zitten 46 chromosomen. De chromosomen komen in paren voor. Bij een normale ontwikkeling heeft de mens 23 paar chromosomen, 22 paar gewone chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen waaronder een groot chromosoom X en afhankelijk van het geslacht aanvullend een chromosoom Y bij de man of een chromosoom X bij de vrouw.
Elk paar gewone chromosomen bestaat uit een chromosoom van de moeder en een chromosoom van de vader. Hierdoor beschik je over genetisch materiaal van beide ouders. Op elk van deze chromosomen ligt genetische informatie die de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van de mens bepaalt.
(cc) AGeremia
Er kunnen natuurlijk fouten ontstaan bij de verdeling van de chromosomen waardoor cellen kunnen ontstaan met een teveel of een te weinig aantal chromosomen. De meeste cellen zullen na het ontvangen van een verkeerd aantal chromosomen zelf afsterven maar sommige levensvatbare cellen gaan zich verder delen waardoor chromosomale afwijkingen ontstaan bij de baby.
Volgende chromosomale afwijkingen worden besproken: