Bij het syndroom van Turner is er een afwijking aan de geslachtschromosomen. Deze afwijking komt voor bij 1 op de 2000/2500 zwangerschappen en enkel meisjes kunnen aangetast worden.  In enkele gevallen wordt deze aandoening opgemerkt na prenatale diagnostiek, maar meestal wordt ze pas vastgesteld na de geboorte.

Normale ontwikkeling van genen

Genen zijn stukjes DNA die de erfelijke eigenschappen van de mens bepalen. Het menselijk organisme bestaat dus uit een samenstelling van 20000 erfelijke eigenschappen die verdeeld liggen over 46 chromosomen.

In alle cellen van het menselijk lichaam zitten 46 chromosomen. De chromosomen komen in paren voor. Bij een normale ontwikkeling heeft de mens 23 paar chromosomen, 22 paar gewone chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen waaronder een groot chromosoom X en afhankelijk van het geslacht aanvullend een chromosoom Y bij de man of een chromosoom X bij de vrouw.

Elk paar gewone chromosomen bestaat uit een chromosoom van de moeder en een chromosoom van de vader. Hierdoor beschik je over genetisch materiaal van beide ouders. Op elk van deze chromosomen ligt genetische informatie die de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van de mens bepaalt.

Ontwikkeling van genen bij het syndroom van Turner

Bij het syndroom van Turner is er één van de X-chromosomen afwezig of misvormd.

Wanneer het X-chromosoom niet in alle lichaamscellen misvormd of afwezig is, spreken we van Turner-mozaïek.

Het syndroom van Turner en zijn verdere ontwikkeling

Eén van de grootste nevenverschijnselen van het syndroom van Turner is hydrops foetalis. Hydrops foetalis wordt gekenmerkt door een opzwelling van het hele lichaam als gevolg van ophoping van vloeistoffen, ernstige bloedarmoede, hartproblemen, een vergrote lever en ademhalingsproblemen. De meeste baby’s die deze verschijnselen vertonen zullen tijdens de zwangerschap overlijden.

Diegenen die geen hydrops foetalis vertonen tijdens de zwangerschap, zullen meestal ook niet opgemerkt worden, waardoor bij de geboorte de volgende lichamelijke kenmerken kunnen optreden:

Op latere leeftijd kunnen volgende problemen optreden:

• Doordat de eierstokken onvoldoende functioneren blijft de puberteitsontwikkeling achter, zoals de borstontwikkeling en menstruatie
• Vrouwen worden zelden groter dan 1,45 meter maar zijn meestal vrij zwaar
• Een verhoogde bloeddruk
• Diabetes
• Schildklierproblemen
• Vrouwen die geen tweede X-chromosoom hebben, zijn onvruchtbaar
• Problemen met de motoriek
• Spraak- en gehoorsproblemen

Leven met het syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is ongeneeslijk maar de symptomen die met dit syndroom gepaard gaan kunnen dankzij de vooruitgang van de wetenschap steeds beter behandeld worden.

De eventuele spraakproblemen en motorische achterstand moeten opgevolgd worden vanaf jonge leeftijd. Wanneer nodig, zal logopedische en kinesitherapeutische hulp moeten ingeschakeld worden. Aangepaste leerprogramma’s kunnen de leer- of gedragsproblemen aanpakken en extra begeleiding doorheen de levensjaren wordt aangeraden.

Om de groei te stimuleren, is een behandeling met groeihormonen tegenwoordig de standaardbehandeling. Deze behandeling wordt door de endocrinoloog opgestart en opgevolgd. Het starten met groeihormonen verschilt van geval tot geval, en is afhankelijk van de graad van de groei-achterstand. Meestal start men de behandeling aan 6 à 7 jaar.

Om de seksuele ontwikkeling van het kind te stimuleren zal op een bepaalde leeftijd, hormonale therapie opgestart worden. De exacte leeftijd moet per geval beoordeeld worden door de endocrinoloog. Meestal wordt hierbij gestart tussen de leeftijd van 12 tot 15 jaar.

De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn onvruchtbaar. Wel hebben ze een baarmoeder en kunnen ze dus zwanger worden dmv. eiceldonatie. Het deel van de vrouwen die wel vruchtbaar zijn, worden aangewezen om anticonceptie te gebruiken. Wanneer ze zwanger zijn wordt prenatale diagnostiek aangeraden om chromosoomafwijkingen op te sporen.

Een video ter verduidelijking:

Terug naar hoofdpagina