Trisomie 18 of het edwardssyndroom komt voor bij 1 op de 3000 zwangerschappen en kan in de meeste gevallen ontdekt worden bij prenataal onderzoek. De levenskansen van een kind met dit syndroom zijn beperkt door vaak ernstige aangeboren afwijkingen. Slechts 10 procent van deze kinderen bereikt het eerste levensjaar.
Normale ontwikkeling van genen
Genen zijn stukjes DNA die de erfelijke eigenschappen van de mens bepalen. Het menselijk organisme bestaat dus uit een samenstelling van 20000 erfelijke eigenschappen die verdeeld liggen over 46 chromosomen.
In alle cellen van het menselijk lichaam zitten 46 chromosomen. De chromosomen komen in paren voor. Bij een normale ontwikkeling heeft de mens 23 paar chromosomen, 22 paar gewone chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen waaronder een groot chromosoom X en afhankelijk van het geslacht aanvullend een chromosoom Y bij de man of een chromosoom X bij de vrouw.
Elk paar gewone chromosomen bestaat uit een chromosoom van de moeder en een chromosoom van de vader. Hierdoor beschik je over genetisch materiaal van beide ouders. Op elk van deze chromosomen ligt genetische informatie die de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van de mens bepaalt.
(cc) AGeremia
Ontwikkeling van genen bij trisomie 18
Na de bevruchting hoort het chromosomenpaar van de vader en de moeder zich dus te splitsen, waarna elk chromosomenpaar uit een chromosoom van de moeder bestaat en een chromosoom van de vader. Wanneer de splitsing van chromosoom 18, bij één van de ouders niet goed verloopt, kan het voorkomen dat er 3 chromosomen 18 ontstaan in de cellen. Dit wil dus zeggen dat er in elke cel van het lichaam een chromosoom 18 teveel aanwezig is, die dan het edwardssyndroom veroorzaakt.
Soms zit het extra chromosoom niet in alle lichaamscellen, maar in een deel ervan. Dit heet mozaïek trisomie 18; hierbij zijn de kenmerken meestal milder.
Gevolgen van het edwardssyndroom voor de verdere ontwikkeling
Vóór de geboorte treed groeiachterstand bij het kind op, wat zich later uit in een laag geboortegewicht. De groeiachterstand tijdens de zwangerschap kan de gynaecoloog op het spoor zetten van een chromosomale afwijking.
Kenmerkende afwijkingen:
- Een kleinere schedelomtrek door een stoornis in de hersenaanleg
- Aangeboren hartafwijkingen
- Een aanlegstoornis van de slokdarm waarbij de slokdarm halverwege eindigt en uitmondt in de luchtpijp
Uiterlijke kenmerken:
- Een afwijkende schedelvorm met een teruggetrokken onderkaak en een groter achterhoofd, smalle ooglidspleten, een klein mondje en een verlaagde stand van de oren
- Eventuele aanwezigheid van een gespleten lip
- Een openbuik of omphalocele, (zie omphalocele)
- Standsafwijkingen en breuken in de vingers
- Misvormingen aan de oren
- Kort borstbeen met tepels die ver uit elkaar staan
- Een opstaande grote teen en een verder uitstekend hielbeen
Leven met edwardssyndroom
De overlevingskans van een kind met het edwardssyndroom wordt beperkt door de vaak ernstige aangeboren afwijkingen. Door de onderontwikkeling van de hersenen kan in de eerste dagen of weken na de geboorte een ademhalingsstilstand optreden.
Het kind kan vaak niet goed zuigen en slikken en is daarnaast ook zeer kwetsbaar voor ernstige luchtwegeninfecties
Behandeling mogelijk?
Het edwardssyndroom valt niet te behandelen. Medische behandelingen worden enkel opgestart om de levenskwaliteit te verbeteren maar hierdoor genezen de kinderen niet.
Meestal worden belastende onderzoeken en ingrepen tot een minimum beperkt.