Trisomie 13 of het patausyndroom komt voor bij 1 op de 7000 zwangerschappen en kan in de meeste gevallen ontdekt worden bij prenataal onderzoek. Veel kinderen met deze afwijking overlijden tijdens de zwangerschap of in de eerste dagen tot weken na de geboorte.
Normale ontwikkeling van genen
Genen zijn stukjes DNA die de erfelijke eigenschappen van de mens bepalen. Het menselijk organisme bestaat dus uit een samenstelling van 20000 erfelijke eigenschappen die verdeeld liggen over 46 chromosomen.
In alle cellen van het menselijk lichaam zitten 46 chromosomen. De chromosomen komen in paren voor. Bij een normale ontwikkeling heeft de mens 23 paar chromosomen, 22 paar gewone chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen waaronder een groot chromosoom X en afhankelijk van het geslacht aanvullend een chromosoom Y bij de man of een chromosoom X bij de vrouw.
Elk paar gewone chromosomen bestaat uit een chromosoom van de moeder en een chromosoom van de vader. Hierdoor beschik je over genetisch materiaal van beide ouders. Op elk van deze chromosomen ligt genetische informatie die de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van de mens bepaalt.
(cc) AGeremia
Ontwikkeling van genen bij trisomie 13
Na de bevruchting hoort het chromosomenpaar van de vader en de moeder zich dus te splitsen, waarna elk chromosomenpaar uit een chromosoom van de moeder bestaat en een chromosoom van de vader. Wanneer de splitsing van chromosoom 13, bij één van de ouders niet goed verloopt, kan het voorkomen dat er 3 chromosomen 13 ontstaan in de cellen. Dit wil dus zeggen dat er in elke cel van het lichaam een chromosoom 13 teveel aanwezig is, die dan het patausyndroom veroorzaakt.
Soms zit het extra chromosoom niet in alle lichaamscellen, maar in een deel ervan. Dit heet mozaïek trisomie 13; hierbij zijn de kenmerken meestal milder.
Gevolgen van het patausyndroom voor de verdere ontwikkeling
Vóór de geboorte treedt er reeds een groeiachterstand op , waardoor een laag geboortegewicht ontstaat. De groeiachterstand tijdens de zwangerschap kan de gynaecoloog op het spoor zetten van een chromosomale afwijking.
Kenmerkende afwijkingen bij de geboorte:
- Hersenafwijkingen zorgen voor een ernstige ontwikkelingsachterstand. Deze kinderen overlijden meestal door een hapering in de ademhaling waardoor een ademhalingsstilstand optreedt
- Groeiachterstand
- De meeste kinderen hebben een ernstige aangeboren hartafwijking
- Nieren en darmen zijn vaak afwijkend
Uiterlijke kenmerken variëren enorm:
- Een lip-kaak of gehemeltespleet
- Te kleine ogen die dicht op elkaar staan (sommige hebben slechts één oog)
- Kenmerkend zijn een extra vinger naast de pinken of een extra teen naast de kleine teen
- Een te klein hoofd wat de hersenontwikkeling belemmert
- Neus kan normaal zijn maar ook sterk afwijkend
- Niet ingedaalde of abnormale teelballen
Leven met patausyndroom
De levenskansen van het kind met trisomie 13 zijn zeer beperkt. Direct na de geboorte of in de eerste dagen of weken kan een periode van ademhalingsstilstand optreden door de verminderde hersenontwikkeling. De aangeboren hartafwijkingen en afwijkingen aan andere organen zorgen voor veel ziekteverschijnselen bij het kind. De verstandelijke ontwikkeling is beperkt. Kinderen die wat langer leven kampen veelal met verschillende infecties.
Behandeling mogelijk?
Patausyndroom valt niet te behandelen. Medische behandelingen worden enkel opgestart om de levenskwaliteit te verbeteren maar hierdoor genezen de kinderen niet.
Meestal worden belastende onderzoeken en ingrepen tot een minimum beperkt.