Rond de 4^de week na de bevruchting, zal de neurale buis zich gaan ontwikkelen. Uit de neurale buis ontstaan de hersenen en het ruggenmerg van de baby.

Tijdens de zwangerschap groeit deze neurale buis dicht. Wanneer er op dat moment iets misgaat, ontstaat er een neuraalbuisdefect. Er bestaan verschillende neurale buisdefecten waaronder ook Spina bifida. Spina bifida ontstaat wanneer de achterkant van de neurale buis niet goed sluit.

Bij het uitvoeren van een echografie in het 2^de trimester kan men deze aandoening opmerken. Meestal is er een abnormale structuur van de wervelbogen en soms kan men uitstulpingen zien van zenuwen en zenuwstructuren. Toch wordt nog meer dan 50% van deze soort aandoeningen gemist.

Spina bifida is één van de meest voorkomende vormen van neurale buisdefecten. Het komt voor bij 1 op de 3000 pasgeborenen.  Hierbij worden de bogen van de wervels niet voldoende gesloten waardoor bepaalde structuren die normaal beschermd liggen (ruggenmerg, vliezen) bloot komen te liggen. Onder spina bifida hebben we twee vormen; spina bifida aperta en spina bifida occulta.

Spina bifida aperta

Wanneer bepaalde structuren buiten de rug komen te liggen spreken we van spina bifida aperta of een “open ruggetje”, hierbij worden ze niet meer overdekt door de huid. Wanneer de vliezen rondom het ruggenmerg buiten de rug komen te liggen spreken we van een meningocele. Een iets ergere vorm waarbij ook het ruggenmerg zelf naar buiten komt, maar nog niet bloot ligt, noemen we myelomeningocele. De meest ernstige vorm van spina bifida is wanneer het ruggenmerg bloot ligt en dit wordt dan ook myeloschisis genoemd. Volgende afbeeldingen verduidelijken deze termen:

Spina bifida occulta

Bij de spina bifida occulta zijn ook de wervelbogen niet gesloten maar worden de structuren wel nog bedekt met huid. Wanneer bij onderzoek een zwelling onder de huid merkbaar is met een plukje haar of een moedervlek wordt de link gelegd met deze aandoening.

Beschadiging van zenuwen kan zorgen voor:

• Problemen met het bewegen van de benen
• Problemen met het gevoel
• Problemen met plassen
• Problemen met de ontlasting

Andere mogelijke nevenverschijnselen

• Waterhoofd (zie hydrocephalus)
• Leerproblemen
• Epilepsie
• Verkromming van de rug
• Korte benen
• Voetafwijkingen
• Chiari malformatie (een aanlegstoornis van de kleine hersenen die te weinig ruimte hebben in de schedel en daardoor door het achterhoofdsgat in de richting van het ruggenmerg zakken)
• Aangeboren hartafwijkingen, een gespleten gehemelte, een navelbreuk of een breuk van het middenrif (zie congenitale diafragma hernia)

De gevolgen van een open rug zijn minder ernstig dan deze van een ‘open’ open rug. Kinderen die kampen met een ‘open’ open rug hebben in 90% van de gevallen ook aanlegstoornissen van de hersenen zoals een waterhoofd of uitstulpingen van de kleine hersenen in het achterhoofdsgat.

Preventie

Foliumzuur zorgt voor de aanmaak van gezonde bloedcellen en heeft ook een positieve invloed op de opname van ijzer. Naast een gezonde voeding wordt het advies gegeven om reeds drie maand voor de bevruchting 0,4 mg per dag in te nemen om geboorteafwijkingen zoals spina bifida en een hazenlip te voorkomen. Foliumzuur is een vitamine die namelijk gevoelig is voor warmte en door het koken gemakkelijk vernietigd wordt. Hierdoor wordt slechts de helft van het foliumzuur die ingenomen wordt a.d.h.v. de voeding effectief opgenomen in het lichaam. Ook wanneer je onverwacht zwanger geworden bent wordt de inname van 0,4 mg foliumzuur aangeraden t.e.m. de derde maand van de zwangerschap.

Vrouwen met een verhoogd risico op een neuraalbuisdefect of een tekort aan foliumzuur, nemen beter een foliumzuursupplement van 4mg. Dit is het geval wanneer:

• Één van de partners zelf een neuraalbuisdefect had bij de geboorte;
• er sprake is van een familiale voorgeschiedenis van neuralebuisdefecten;
• er bij vorige zwangerschappen kinderen werden opgemerkt met neuralebuisdefecten (zowel bij de vrouw als bij de man);
• je anti-epileptica gebruikt (valproaat en carbamazepine);
• je suikerziekte (type 1 of 2) hebt;
• je obesitas of extreem overgewicht hebt met een BMI hoger dan 30 kg/m2;
• je een malabsorptieziekte hebt (zoals coeliakie);
• je sikkelcelanemie hebt;
• je sulfasalazine gebruikt tijdens de zwangerschap;
• je het anti-malaria medicijn Proguanil gebruikt.

Een foliumzuursupplement is verkrijgbaar zonder voorschrift in de apotheek. Je huisarts, vroedvrouw, gynaecoloog of apotheker zal jou hier zeker meer informatie over verschaffen.

Behandeling

Een behandeling van de open rug is mogelijk door deze operatief te sluiten en een drain te plaatsen om de druk in de hersenkamers te verlichten zodat geen bijkomende hersenbeschadiging optreedt. Maar behandeling leidt niet tot genezing en de gevolgen van de aanlegstoornissen op lichamelijk en verstandelijk vlak blijven bestaan.

Kinderen met een open rug hebben , afhankelijk van de ernst van hun aandoening, vaak levenslang zorg van specialisten nodig.

Wat betekent het voor de toekomst

Kinderen met spina bifida ondervinden hun hele leven beperkingen. Sommige hebben er weinig en kunnen zich redden, anderen hebben er meer en zijn afhankelijk van mensen in hun omgeving. Hoe hoger de spina bifida in de wervelkolom, hoe groter de beperkingen.

De mogelijkheid tot lopen is afhankelijk van de plaats van de spina bifida en de ernst:

• Boven L3 : de meeste kinderen zijn volledig verlamd
• L4 – L5 : lopen vaak mogelijk met hulpmiddelen
• S1 – S3 : lopen vaak mogelijk met geringe hulpmiddelen
• Lager dan S3 : meestal geen verlammingen, maar wel een verdoofd gevoel aan de billen

Nog een video ter verduidelijking:

Terug naar hoofdpagina