Het Klinefeltersyndroom is een geslachtsgebonden chromosoomafwijking die enkel jongens aantast. Het komt voor bij 1 op de 500 tot 1 op de 1000 zwangerschappen. Soms wordt de aandoening niet opgemerkt doordat er weinig uiterlijke kenmerken aanwezig zijn.

Normale ontwikkeling van genen

Genen zijn stukjes DNA die de erfelijke eigenschappen van de mens bepalen. Het menselijk organisme bestaat dus uit een samenstelling van 20000 erfelijke eigenschappen die verdeeld liggen over 46 chromosomen.

In alle cellen van het menselijk lichaam zitten 46 chromosomen. De chromosomen komen in paren voor. Bij een normale ontwikkeling heeft de mens 23 paar chromosomen, 22 paar gewone chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen waaronder een groot chromosoom X en afhankelijk van het geslacht aanvullend een chromosoom Y bij de man of een chromosoom X bij de vrouw.

Elk paar gewone chromosomen bestaat uit een chromosoom van de moeder en een chromosoom van de vader. Hierdoor beschik je over genetisch materiaal van beide ouders. Op elk van deze chromosomen ligt genetische informatie die de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van de mens bepaalt.

Ontstaan van het Klinefeltersyndroom

In de meeste gevallen is de oorzaak van het Klinefeltersyndroom het gevolg van een delingsfout van de chromosomen in de geslachtscel van de vader of de moeder. Een eicel krijgt beide X-chromosomen mee, of een zaadcel krijgt zowel een X als een Y chromosoom mee. Wanneer die zaadcel een eicel bevrucht, of de eicel versmelt met een zaadcel dan ontstaat een chromosomenpaar van XXY, waarbij een X-chromosoom teveel aanwezig is.

Er bestaat ook een mozaïek-Klinefeltersyndroom. Hierbij hebben niet alle lichaamscellen een XXY-opmaak bij de geslachtschromosomen. De kenmerken zullen bij deze jongens dan ook minder duidelijk zijn.

Een video ter verduidelijking

Het Klinefeltersyndroom en zijn verdere ontwikkeling

Op jonge leeftijd blijft de afwijking meestal onopgemerkt, pas op latere leeftijd worden bij toeval problemen vastgesteld, meestal naar aanleiding van een vruchtbaarheidsproblematiek.  Toch zijn er een aantal typische kenmerken die moeten aanzetten tot  verder onderzoek.

Abnormale ontwikkeling van de teelballen

Een normale zaadproductie wordt onmogelijk doordat de zaadbuisjes niet normaal groeien. Uiterlijk kan dit opgemerkt worden doordat de teelballen tijdens de puberteit slecht ontwikkelen. Ook de lengte van de penis kan minder snel ontwikkelen in vergelijking met leeftijdsgenoten.

Te lage productie van testosteron

Het mannelijk hormoon, testosteron, produceert niet zoals het zou moeten. Hierdoor verlopen de puberteitsverschijnselen vertraagd, zoals weinig baardgroei of schaambeharing en een blijvende hoge stem.

Door een lager testosterongehalte, gaat het vrouwelijk hormoon, oestrogeen, de bovenhand nemen. Dit kan zorgen voor een overdreven borstontwikkeling.

Abnormale lichaamsbouw

Jongens met het Klinefeltersyndroom zijn meestal groter dan leeftijdgenoten, vooral de benen zijn langer. Tijdens de puberteit kan de beendergroei wel verstoord worden door het tekort aan testosteron waardoor de groeischijven vertraagd gaan sluiten. Een gevolg daarvan zijn de lange armen en benen.

Ook wordt de ontwikkeling van de spiermassa verminderd en ontstaat er een ‘vrouwelijke’ vetverdeling op de heupen.

Seksualiteit en vruchtbaarheid

Jongens met het Klinefeltersyndroom kennen meestal een vertraagde ontwikkeling op seksueel vlak. Ook later is de kans groot dat ze weinig actief zullen zijn door erectieproblemen of libidoklachten.

Ze zijn ook onvruchtbaar. Ze maken wel sperma aan en hebben ook ejaculaties, maar het sperma bevat geen zaadcellen.

De mozaïek-Klinefeltersyndroom patiënten kunnen in bepaalde gevallen wel zaadcellen produceren en kunnen daardoor ook vruchtbaar zijn.

 

Psychomotorische problemen

In het eerste levensjaar kan een motorische achterstand ontstaan en kan de taal- en spraakontwikkeling moeilijk verlopen. De motorische achterstand kan opgemerkt worden doordat deze kinderen later beginnen te lopen, moeite hebben met schrijven of problemen hebben bij sommige sporten.

Op vlak van intelligentie is er geen groot verschil merkbaar maar problemen op vlak van coördinatie, inprenting en concentratie kunnen wel aanwezig zijn.

Vatbaarder voor ziekten

Jongens of mannen met het Klinefeltersyndroom zijn vatbaarder voor bepaalde ziektes. Dit kan verklaard worden door de verstoorde testosteronproductie.

Bij kinderen worden meer middenoorontstekingen en luchtwegeninfecties vastgesteld. Op latere leeftijd bestaat er een verhoogde kans op een verhoogd cholesterolgehalte, diabetes, schildklierproblemen en botontkalking. Door de overdreven borstontwikkeling wordt ook de kans op borstkanker groter.

Leven met Klinefeltersyndroom

Het Klinefeltersyndroom is ongeneeslijk maar de symptomen die met dit syndroom gepaard gaan kunnen dankzij de vooruitgang van de wetenschap steeds beter behandeld worden.

Het is belangrijk dat leerproblemen, concentratieproblemen of motorische problemen zo snel mogelijk op een aangepaste wijze worden aangepakt. Sommige kinderen zullen een logopedist, psycholoog of speciaal taal-leesonderwijs nodig hebben. Het is vooral belangrijk dat het kind aangepaste sporten uitoefent en fysiek actief blijft. Dit vooral om de botontwikkeling te stimuleren.

Vanaf de puberteit kan gestart worden met een testosteronbehandeling. Hierdoor kunnen sommige lichamelijke en psychische kenmerken van de ziekte voorkomen worden. Deze behandeling wordt opgesteld door een arts en moet individueel aangepast worden.

Bij de helft van de mannen met dit syndroom, vindt men op volwassen leeftijd nog zaadcellen terug in de teelbal. Deze zaadcellen worden wel goed nagekeken vooraleer ze bij de vrouw ingebracht worden.

Internist, endocrinoloog Pim de Ronde uit het Kennemer Gasthuis in Haarlem geeft wat meer uitleg:

Terug naar hoofdpagina