Trisomie 21 of het downsyndroom is de meest voorkomende afwijking die bij prenataal onderzoek ontdekt wordt.

Normale ontwikkeling van genen

Genen zijn stukjes DNA die de erfelijke eigenschappen van de mens bepalen. Het menselijk organisme bestaat dus uit een samenstelling van 20000 erfelijke eigenschappen die verdeeld liggen over 46 chromosomen.

In alle cellen van het menselijk lichaam zitten 46 chromosomen. De chromosomen komen in paren voor. Bij een normale ontwikkeling heeft de mens 23 paar chromosomen, 22 paar gewone chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen waaronder een groot chromosoom X en afhankelijk van het geslacht aanvullend een chromosoom Y bij de man of een chromosoom X bij de vrouw.

Elk paar gewone chromosomen bestaat uit een chromosoom van de moeder en een chromosoom van de vader. Hierdoor beschik je over genetisch materiaal van beide ouders. Op elk van deze chromosomen ligt genetische informatie die de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van de mens bepaalt.

Ontwikkeling van genen bij trisomie 21

Na de bevruchting hoort het chromosomenpaar van de vader en de moeder zich dus te splitsen, waarna elk chromosomenpaar uit een chromosoom van de moeder bestaat en een chromosoom van de vader. Wanneer de splitsing van chromosoom 21, bij één van de ouders, niet goed verloopt kan het voorkomen dat er 3 chromosomen 21 ontstaan in de cellen. Dit wil dus zeggen dat er in elke cel van het lichaam een chromosoom 21 teveel aanwezig is, die dan het downsyndroom veroorzaakt.

Een filmpje om het ontstaan te verduidelijken:

Ook bestaat mozaïek downsyndroom. Deze mensen hebben niet in elk van hun cellen een extra chromosoom 21.

Gevolgen van het downsyndroom voor de verdere ontwikkeling

De ontwikkeling van personen met het downsyndroom varieert binnen verschillende gradaties, die niet voorspelbaar zijn op voorhand.

Iemand met het downsyndroom is altijd verstandelijk gehandicapt. De ernst hiervan varieert van persoon tot persoon.

Volgende uiterlijke kenmerken zijn meestal aanwezig:

 

Scheefstaande ogen met een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. Soms witte vlekjes in de ogen aan de rand van de iris

 

 

 

 

Relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong

 

 

 

 

Korte brede handen met ontbrekend vingerkootje aan de pink + kenmerkende verticale lijn op de handpalm

 

 

 

 

 

Platstaande neus + assymetrische oren

 

 

 

 

 

Ruimte tussen de 1e en 2e teen

 

 

 

Ze hebben ook een verhoogde kans op lichamelijke aandoeningen. Afwijkingen die vaker voorkomen zijn onder andere:

• Maag-, darm- of hartproblemen
• Verlaagde weerstand tegen infecties
• Oogafwijkingen
• Leukemie
• Te langzaam of te snel werkende schildklier
• Dementie op jonge leeftijd
• Problemen met het gehoor
• Problemen met de luchtwegen
• Epilepsie
• Herseninfarcten
• Diabetes
• Nierziekten
• Auto-immuunziekten
• Testiskanker (teelbalkanker)

Mensen met mozaïek-downsyndroom hebben soms minder symptomen. Dit komt omdat zij niet in elk van hun cellen een extra chromosoom hebben.

Behandeling mogelijk?

Er bestaat geen behandeling die het downsyndroom kan genezen. De behandeling ervan is vooral gericht op het verbeteren van de levenskwaliteit van het kind en het vroegtijdig opsporen van klachten of problemen.

De meeste kinderen met het downsyndroom worden opgevolgd in een polikliniek. Dit is een kliniek met artsen die ervaring hebben met het downsyndroom. Vaak controleren ze het kind op één dag, zodat het niet te vaak naar het ziekenhuis hoeft.

Voor de kinderen is het belangrijk dat ze regelmatig bewegen en letten op hun voeding om zo geen overgewicht te ontwikkelen.

Slechtziendheid is ook een van de complicaties bij het downsyndroom. Hierdoor moeten kinderen regelmatig gecontroleerd worden door de oogarts en kunnen ze al vanaf jonge leeftijd een bril nodig hebben.

Levensverwachting

De geschatte levensduur van kinderen met downsyndroom is sterk afhankelijk van de complicaties die optreden tijdens de eerste levensjaren. Eens ze stabiel zijn, bedraagt de gemiddelde levensverwachting 50 à 60 jaar.

De meeste zullen, eens ze de volwassenleeftijd bereiken, toch blijvende ondersteuning van andere volwassenen nodig hebben. Een klein deel van de volwassenen met downsyndroom kan zelfstandig wonen met ondersteuning op afstand.

Terug naar hoofdpagina