Rond de 4de week na de bevruchting, zal de neurale buis zich gaan ontwikkelen. Uit de neurale buis ontstaan de hersenen en het ruggenmerg van de baby.
Tijdens de zwangerschap groeit deze neurale buis dicht. Wanneer er op dat moment iets misgaat, ontstaat er een neuraalbuisdefect. Er bestaan verschillende neurale buisdefecten waaronder ook anencefalie. Anencefalie ontstaat wanneer de voorkant van de neurale buis niet goed sluit.
Soms is er een gedeelte van de hersenstam ontwikkeld, maar meestal zijn de kleine hersenen, grote hersenen, het hersenvlies, het schedeldak en de hoofdhuid niet aanwezig. Hierdoor is een groot deel van de baby’s met anencefalie blind of hebben ze minimale reflexen en overlijden ze tijdens de zwangerschap of binnen enkele uren na de geboorte. Het komt voor bij 1 op de 1000 zwangerschappen en wordt meestal opgemerkt na 12 weken a.d.h.v. een echografie.

Oorzaken

• Een verkeerde aanleg van de hersenen
• Een fout in het erfelijk materiaal
• Chromosoomafwijking
• Slecht geregelde suikerziekte bij de moeder (hoge suikerwaardes verstoren de aanleg van de hersenen)
• Gebruik van medicijnen voor epilepsie
• Een tekort aan foliumzuur

Symptomen bij de baby

Moeders die zwanger zijn van een kindje met anencefalie hebben meestal veel vruchtwater. Deze baby’s kunnen niet goed slikken waardoor ze ook geen vruchtwater drinken, wat andere baby’s wel doen. Daarnaast voelen ze de baby vaak ook minder bewegen in de buik ten eerste door de grote hoeveelheid vruchtwater maar ook doordat deze baby’s zelf minder bewegen. Meestal overlijdt de baby in de baarmoeder. Wanneer dit niet het geval is, overlijdt het tijdens of na de geboorte.
Bij andere kinderen vindt men boven de ogen het voorhoofd, die overloopt in het schedeldak, maar dit ontbreekt bij deze baby’s en het hoofdje houdt dus op boven de ogen. De bovenzijde van het hoofdje voelt zacht aan omdat er geen bot of hersenvliezen aanwezig zijn. In sommige gevallen is de bovenkant van het hoofdje bedekt met huid, maar er zullen ook plekken aanwezig zijn waar de huid ontbreekt en dus wonden zichtbaar zijn.
De oogjes puilen wat naar voor uit doordat het voorhoofd ontbreekt maar de rest van het gezicht ziet er vaak normaal uit. Ook aan het lichaam, de armen en benen zijn meestal geen afwijkingen aanwezig.

 

 

 

 

 

 

 

Behandeling mogelijk?

Kinderen met anencefalie kunnen niet zelfstandig leven. Hun ademhalingscentrum in de hersenen is niet of onvoldoende ontwikkeld, waardoor ze niet in staat zijn om zelfstandig te ademen. Zonder de grote hersenen zijn deze baby’s ook niet in staat om te zien, te horen, te voelen, te praten of om iets bewust mee te maken. Hierdoor zal men de ademhaling ook niet laten overnemen door beademingsmachines.

Terug naar hoofdpagina