Tot voor kort (vóór juni 2017) werd de combinatietest nog geregeld uitgevoerd. De combinatietest combineert enkele factoren zoals, achtergrondrisico (vb. leeftijd moeder), resultaten van de nekplooimeting, al of niet aanwezigheid neusbot en een bloedafname (bepaling PAPP-A-hormoon). De resultaten van deze test leiden tot een bepaald risicocijfer. Is dit cijfer hoger of gelijk aan 1/250 dan heeft men recht op een aanvullend diagnostisch onderzoek (zie prenatale diagnostiek).